遺傳代謝病檢查
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遺傳代謝病檢查(部分項目)
1.遺傳代謝病檢測( 新生兒 )IMD(NB)
2.遺傳代謝病檢測( 臨床患者 )IMD(Patient)
3.尿蝶呤譜分析
4.DHPR 活性測定
5.尿液有機酸分析Organic acid analysis in urine
6.血清極長鏈脂肪酸(Serum Very Long Chain  FattyAcid)
7.α-N- 乙酰氨基葡萄糖苷酶 (α-N- NAG) 活性α-N-acetyl amino glycosidase enzymes (α-N-NAG) activity
8.β- 半乳糖苷酶(β-Gal)活性檢測 β - galactose glucoside (β Gal) enzyme activity
9.β- 葡萄糖醛酸酶活性β-glucuronic acid enzyme activity
10.黏多糖貯積病分型檢測六項
11.酶學檢測十項
12.芳基硫酸酯酶 B(ASB) 活性檢測 Aryl sulfatase B (ASB) activity detection
13.酸性 -α- 葡萄糖醛酸酶 (GAA) 活性 Acid - alpha - glucuronic acid (the GAA) enzyme activity
14.β- 葡萄糖苷酶活性 β glucosidase activity
15.芳香硫酸酯酶 A(ASA) 活性檢測 Aromatic sulfatase (ASA) activity of A

16.α-L- 艾杜糖苷酶(IDUA)活性檢測
17.乙酰輔酶 A:α- 氨基葡萄糖乙酰轉移 酶活性
18.半乳糖腦苷脂酶 (GALC) 活性檢測 
19.β- 葡萄糖苷酶活性
20.酶學檢測十項
21.黏多糖貯積病分型檢測六項



 
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